Retos ligos klinikinis pasireiškimas ir diagnostika: nuo prenatalinio laikotarpio iki ankstyvosios vaikystės. Klinikinis pigmento nelaikymo ligos atvejis

Rasa Kilimonienė; Eglė Machtejevienė; Rasa Traberg; Rūta Navardauskaitė; Vilma Ivanauskienė; Rasa Tamelienė

doi:10.37499/LAG.39

Rasa Kilimonienė Kauno klinikų Neonatologijos klinika
Eglė Machtejevienė LSMU MA Akušerijos ir ginekologijos klinika
Rasa Traberg LSMU MA Genetikos ir molekulinės medicinos klinika, Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinika
Rūta Navardauskaitė LSMU MA Endokrinologijos institutas
Vilma Ivanauskienė Kauno klinikų Neonatologijos klinika
Rasa Tamelienė Kauno klinikų Neonatologijos klinika

Reikšminiai žodžiai: pigmento nelaikymo liga, Bloch-Sulzberger sindromas, IKBKG genas, incontinentia pigmenti

Santrauka

Santrauka. Pigmento nelaikymo liga – tai genodermatozė, kuriai budingas odos ir kitų ektoderminių organų pažeidimas. Tai reta liga, paveldima su X chromosoma susijusiu dominantiniu būdu. Liga pasireiškia dėl X chromosomoje įvykusio IKBKG/NEMO patogeninio pokyčio. Manoma, kad dėl to audiniuose sutrinka imuninė tolerancija, sukelianti autoimuninę reakciją. Šia liga serga beveik išimtinai mergaitės, nes liga dažniausiai yra letali vyriškosios lyties embrionams. Straipsnyje pristatomas labai retas pigmento nelaikymo klinikinis atvejis, nuo prenatalinės diagnostikos galimybių iki tolesnių paciento priežiūros gairių, apžvelgiami mokslinės literatūros duomenys.