Išleistos naujos Lietuvos cistinės fibrozės diagnostikos ir gydymo rekomendacijos

Santrauka

Cistinė fibrozė (CF) – viena dažniausių autosominiu recesyviniu būdu paveldimų genetinių ligų, kuriai būdingas įvairiapusis organų pažeidimas, pirmiausia paveikiantis kvėpavimo ir virškinimo sistemas. CFTR (angl. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) baltymo funkcijos sutrikimas lemia klampių, tirštų sekretų kaupimąsi kvėpavimo takuose ir kitur, o tai tampa palankia terpe lėtiniam uždegimui, pasikartojančioms infekcijoms, ilgainiui sukeliant laipsnišką plaučių funkcijos blogėjimą, virškinimo fermentų stygių, kepenų ir kitų organų pažeidimus. Pirmieji simptomai dažnai pasireiškia dar ankstyvoje vaikystėje. Ligos pasireiškimo spektras gali būti įvairus – nuo susiformavusių sunkių respiracinių komplikacijų iki lengvos eigos, kai liga diagnozuojama tik vėlesniame amžiuje.