Multisisteminis lygiųjų raumenų disfunkcijos sindromas. Klinikinis atvejis

Justė Petkevičiūtė; Austėja Kindurytė; Dalia Laužikienė; Jolita Zakarevičienė

doi:10.37499/LAG.657

Justė Petkevičiūtė VU Medicinos fakultetas
Austėja Kindurytė VU Medicinos fakultetas
Dalia Laužikienė VU Medicinos fakultetas, VUL SK Akušerijos ir ginekologijos centras
Jolita Zakarevičienė VUL SK Akušerijos ir ginekologijos centras, VU Medicinos fakultetas

Reikšminiai žodžiai: ACTA2 genas, geno mutacija, diagnozuotas multisisteminis lygiųjų raumenų disfunkcijos sindromas esant 2 mėn. amžiaus

Santrauka

Pristatome multisisteminį lygiųjų raumenų disfunkcijos sindromo klinikinį atvejį. Nėštumo laikotarpiu dėl panašių pokyčių prenataliniame ultragarsiniame tyrime buvo įtartas didelės šlapimo pūslės, mažos gaubtinės žarnos, sumažėjusios žarnų peristaltikos, hidronefrozės (MMIH) sindromas, tačiau ši diagnozė nepasitvirtino. Atlikus genetinį tyrimą postnataliai, diagnozuotas multisisteminis lygiųjų raumenų disfunkcijos sindromas esant 2 mėn. amžiaus.