Prenatalinė dviejų chromosomų retos patologijos diagnostika ir nėštumo baigtys

Mantilė Vilkė; Eglė Savukynė; Virginija Ašmonienė; Eglė Machtejevienė; Jonas Ulevičius

doi:10.37499/LAG.1493

Mantilė Vilkė LSMU MA Akušerijos ir ginekologijos klinika
Eglė Savukynė LSMU MA Akušerijos ir ginekologijos klinika
Virginija Ašmonienė LSMU MA Genetikos ir molekulinės medicinos klinika
Eglė Machtejevienė LSMU MA Akušerijos ir ginekologijos klinika
Jonas Ulevičius LSMU MA Akušerijos ir ginekologijos klinika

Reikšminiai žodžiai: chromosominės aberacijos, Wolf-Hirschhorn sindromas, Russell-Silver sindromas, Beckwith-Wiedemann sindromas, vaisiaus augimo sulėtėjimas, vaisiaus displazija

Santrauka

Straipsnyje aptariamas itin retas klinikinis atvejis, kai nėštumo laikotarpiu diagnozuota dviejų vaisiaus chromosomų anomalija: 11p15 duplikacija ir 4p16.3 delecija, atitinkamai lemianti Beckwith-Wiedemann arba Silver-Russell ir Wolf-Hirschhorn sindromus, kuriems būdingas sutrikęs vaisiaus augimas ir vystymasis. Literatūroje aprašomi tik pavieniai atvejai, kai gimsta gyvi naujagimiai. Šiuo atveju vaisiaus žūtis nustatyta 37 nėštumo savaitę.