Ūminė kepenų porfirija ir moterų sveikata: kada įtarti ir kaip gydyti?

Augustina Tumelytė; Paulina Tekoriutė; Limas Kupčinskas

doi:10.37499/LAG.1726

Augustina Tumelytė LSMU MA Medicinos fakultetas
Paulina Tekoriutė Kauno klinikų Gastroenterologijos klinika
Limas Kupčinskas Kauno klinikų Gastroenterologijos klinika, Europos retų kepenų ligų tinklas (ERN RARE-LIVER)

Reikšminiai žodžiai: ūminė kepenų porfirija, moters sveikata, heminas, givosiranas

Santrauka

Ūminės kepenų porfirijos (ŪKP) – retos, paveldimos ligos, susijusios su sutrikusia hemo biosinteze, dažniausiai pasireiškiančios vaisingo amžiaus moterims. Šių ligų klinikiniai simptomai yra labai įvairūs ir nespecifiniai – stiprūs pilvo skausmai, neurologiniai ir psichikos sutrikimai, todėl liga dažnai ilgai lieka nediagnozuota. Straipsnyje apžvelgiami pagrindiniai patofiziologiniai mechanizmai, ligą provokuojantys veiksniai, ypatingas dėmesys skiriamas moters organizmo savitumams ir nėštumo poveikiui ligos eigai. Aptariami diagnostikos algoritmai, pabrėžiant šlapimo ALA, PBG ir genetinių tyrimų reikšmę. Pateikiamos pagrindinės gydymo kryptys: heminų taikymas ūminių priepuolių metu, givosirano reikšmė profilaktikai ir gyvenimo būdo korekcijų svarba. Laiku nustatyta diagnozė ir tinkamai taikomas gydymas gali reikšmingai pagerinti pacientų prognozę ir gyvenimo kokybę.