Antenatalinis vaisiaus rabdomiomų ir tuberozinės sklerozės nustatymas ultragarsu ir NIPT. Klinikinis atvejis ir literatūros apžvalga

Santrauka

Rabdomiomos yra reta patologija, tačiau kartu ir dažniausias vaisiui atsirandantis širdies auglys, sudarantis daugiau nei 60 proc. visų vaisiaus širdies auglių. Rabdomiomų dažnis po gimimo yra apie 1 iš 40 000. Gerėjant ultragarsinio tyrimo technologinėms ir diagnostikos galimybėms, širdies rabdomiomos vis dažniau diagnozuojamos antenataliniu laikotarpiu. Jos gali būti lokalizuotos visose miokardo dalyse, tačiau dažniausiai randamos tarpskilvelinėje pertvaroje ir skilveliuose. Diagnozė galima nuo 19–20 savaitės, nors vidutiniškai nustatoma apie 28 savaitę. Apie 50–80 proc. atvejų, esant širdies rabdomiomoms, nustatoma tuberozinė sklerozė (TS) – autosominė dominantinė daugelį organų sistemų apimanti genetinė liga, pažeidžianti centrinę nervų sistemą, širdį, odą, tinklainę, inkstus ir plaučius. Širdies rabdomiomos gali būti ankstyviausias TS požymis. Konsultuojant pacientę bei šeimą, svarbu informuoti ne vien tik apie rabdomiomų sukeliamas komplikacijas ir prognozę, tačiau ir apie sąsajas su TS ir galimą jos diagnozę, pabrėžiant genetinio tyrimo svarbą. Straipsnyje aprašome retą antenataliniu laikotarpiu diagnozuotą širdies rabdomiomų ir tuberozinės sklerozės atvejį, taip pat literatūros apžvalgą nuo preatalinės diagnostikos iki paciento priežiūros gairių.